[ESP/ENG] Progeria, una grave y rarísima enfermedad / Progeria, a serious and very rare disease

Vivir con una enfermedad rara puede ser muy difícil, y aún más cuando la misma te hace envejecer físicamente de forma muy abrupta, complicando mucho tu día a día, ya que no solo te trae muchos problemas de salud, sino que puede dañarte todavía mas en el ámbito psicológico, ya que nadie nunca te mirara de la misma manera.

Living with a rare disease can be very difficult, and even more so when it makes you physically age very abruptly, complicating your day-to-day life a lot, since not only does it bring you many health problems, but it can damage you even more in the psychological realm, since no one will ever look at you the same way.

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Hoy quiero hablarles de una enfermedad extremadamente rara llamada progeria, esta es una enfermedad genética que acelera el envejecimiento en los niños, comenzado desde edades muy tempranas (2 años), alterando su desarrollo motriz, y con el tiempo, otros sistemas como el cardiovascular, musculo esquelético o el tejido subcutáneo, entre otros. Las características de los pacientes que padecen esta enfermedad son muy llamativas y visibles, ya que tienen un cráneo de gran tamaño, alopecia, piel arrugada y reseca, dándoles una impresión de una persona muy mayor, sin ni siquiera haber cumplido una década de vida. Al no existir cura ni tratamiento, la expectativa de estos jóvenes es muy baja, alcanzando en promedio los 13, aunque se han visto casos donde viven más de 20.

Today I want to talk to you about an extremely rare disease called progeria, this is a genetic disease that accelerates aging in children, starting from a very early age (2 years), altering their motor development, and over time, other systems such as cardiovascular, skeletal muscle or subcutaneous tissue, among others. The characteristics of patients suffering from this disease are very striking and visible, since they have a large skull, alopecia, wrinkled and dry skin, giving them an impression of a very old person, without even having reached a decade of life. As there is no cure or treatment, the expectation of these young people is very low, reaching an average of 13, although cases have been seen where more than 20 live.

Esta enfermedad es producida por la mutación de un gen llamado LMNA, que codifica las láminas A y C, proteínas que componen la lámina nuclear, llevando esto a que la envoltura nuclear sufra algún problema por contar con proteínas no adecuadas, provocando inestabilidad en las células e iniciando el proceso de envejecimiento apresurado en los pacientes. Las manifestaciones clínicas no se logran observar en los primeros dos años de vida del niño, que suelen ser normales, pero a partir de aquí, empieza con un ralentizamiento en el aumento de la talla.

This disease is produced by the mutation of a gene called LMNA, which encodes sheets A and C, proteins that make up the nuclear sheet, leading to a problem with the nuclear envelope due to having inadequate proteins, causing instability in the cells. and initiating the hasty aging process in patients. The clinical manifestations are not observed in the first two years of the child's life, which are usually normal, but from then on, it begins with a slowdown in the increase in height.

Aunque la historia natural de esta enfermedad no se expresa de igual forma en todos los pacientes, por lo que hoy les quiero contar un poco de la historia de Raizel Calago, una joven de apenas 16 años que ya cuenta con la apariencia y el cuerpo de una mujer de 50 años.

Although the natural history of this disease is not expressed in the same way in all patients, so today I want to tell you a little about the story of Raizel Calago, a young woman of just 16 years old who already has the appearance and body of a 50-year-old woman.

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Esta joven tenía una vida normal, incluso llego a participar en varios certámenes de belleza, pero un poco antes de cumplir los 14 años empezó a notar cambios muy raros en su cuerpo, empezaron aparecer arrugas y otros signos de envejecimiento, muy llamativos y exagerados para su edad. Su apariencia le provocaba mucha inseguridad, con lo que con el pasar de los meses, fue aislándose socialmente, para no tener que salir de la casa y mostrar su nuevo aspecto.

This young woman had a normal life, she even participated in several beauty pageants, but a little before she was 14 years old, she began to notice very strange changes in her body, wrinkles and other signs of aging began to appear, very striking and exaggerated for your age. His appearance caused him a lot of insecurity, with what with the passing of the months, he was isolating himself socially, so as not to have to leave the house and show his new appearance.

Raizel y su familia acudieron a varios médicos en busca de una respuesta a lo que estaba padeciendo, y gracias a que sus manifestaciones clínicas empezaron a una tardada edad, para lo que es la enfermedad, muchos de los médicos que la evaluaron no conseguían dar con la respuesta, hasta que un endocrinólogo por fin dio con su diagnóstico: progeria. El envejecimiento no es el mayor de los problemas para la adolescente, ya que su enfermedad afecta a órganos vitales, pudiendo padecer de infartos agudos al miocardio, accidentes cerebrovasculares o hasta osteoporosis a una muy temprana edad.

Raizel and her family went to several doctors in search of an answer to what she was suffering from, and thanks to the fact that her clinical manifestations began at a late age, for what the disease is, many of the doctors who evaluated her could not find the answer, until an endocrinologist finally came up with his diagnosis: progeria. Aging is not the biggest problem for the adolescent, since her disease affects vital organs, being able to suffer from acute myocardial infarctions, cerebrovascular accidents or even osteoporosis at a very young age.

También hemos podido saber de otros casos que se han hecho virales en redes sociales, de personas que desde temprano han manifestado esta enfermedad, por lo que me gustaría hacer un poco de consciencia y dar a conocer un poco más de estos casos tan raros.

We have also been able to learn of other cases that have gone viral on social networks, of people who have manifested this disease early on, so I would like to raise awareness and publicize a little more about these rare cases.

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Hoy en día aún no se tiene una cura para esta enfermedad, o incluso para disminuir la severidad de la misma, por lo que aquellas personas que la padezcan solo pueden recibir fármacos sintomáticos, o en ocasiones más graves, solo paliativos. Actualmente ya hay varios fármacos en pruebas que puedan ayudar a mejorar las condiciones de vida de estas personas, como los inhibidores de la farnesiltransferasa o FTI (Ionafarnib), pero en vista de los pocos casos registrados a nivel mundial y la baja esperanza de vida de los mismos, es muy dificil realizar trabajos mas especializados.

Today there is still no cure for this disease, or even to reduce its severity, so those people who suffer from it can only receive symptomatic drugs, or on more serious occasions, only palliative drugs. Currently there are several drugs in trials that can help improve the living conditions of these people, such as farnesyltransferase inhibitors or FTI (Ionafarnib), but in view of the few cases registered worldwide and the low life expectancy of them, it is very difficult to carry out more specialized jobs.